Down - Syndrom

Down – Syndrom ist ein angeborenes, mit der Mentalretardation verbundenes und durch die chromosomale Aberration – Trisomie des Chromosoms 21 verursachtes Entwicklungsgebrechen. Dieses Gebrechen ist schon während der Schwangerschaft im Rahmen der pränatalen Screening zu diagnostizieren. 

 Mädchen mit Down - Syndrom

in Latein: Down syndrome

weitere Namen: Leute mit dem mongoloiden Gesicht, Mongolismus, wissenschaftlich:Trisomie 21

Diagnose

Historie 

Die Beschreibung des Down – Syndroms wird dem Arzt John Langdon Down gutgeschrieben, er publizierte seine Studie im Jahre 1866, und nach ihm ist auch das Syndrom benannt. Aber erst im Jahr 1959 wurde die Syndromsursache vom Genetiker und Pädiater Jérom Lejeun entdeckt.  

Typische Zeichen des Down – Syndroms

Dem Down – Syndrom werden viele typische mentale und physische Begleitmerkmale zugeordnet. 

Physische Zeichen

Von den physischen Zeichen ist das das Gesicht – hier ist die ausdruckvollere Hautwimper des oberen Lides, das der innere Augenwinkel überdeckt und gibt so den Augen mongoloides Aussehen. Die Ohren sind tief gesetzt, die Nase ist kürzer mit breitem Ansatz, der Mund ist meistens klein, aber mit dicken, als ob von innen hinaus gewendeten Lippen. Weiter sind typisch große Zunge und der Hirnschädel, der rund mit dem flachen Scheitel ist. Der Hals ist kurz und massiv. Die Ausnahme sind auch keine Deformitäten der Füße und Hände und kleiner Wuchs. Unter weitere mögliche Schwierigkeiten gehören dann die Organegebrechen, z.B. angeborene Herzstörungen, die nach der Geburt chirurgisch zu richten ist, die Gebrechen in der Pankreas –, Zwölffingerdarms –, Genitalienentwicklung usw. Die Männer mit Down – Syndrom sind steril. Es sind auch die Sehkraft und das Gehör betroffen. Noch dazu ist bei den Menschen mit Down – Syndrom erhöhtes Risiko der Leukämie, Schildrüsestörung, Immunsystemsstörung. Auch das durchschnittliche Alter ist niedriger als bei gesunder Population. Hier ist es um 40 Jahre.  

Mentalretardation

Die Stufe der Mentalretardation unterscheidet sich bei einzelnen Fällen. Es gibt die Fälle mit mittlerer Mentalretardation, sondern auch mit sehr schwerer Retardation. Zahlreiche Kinder sind in eine Gesellschaft einzugliedern und die Selbstversorgung zu lehren, ein anderes ist ganz auf die Umgebungspflege angewiesen. 

Pflege um die Kinder mit Down – Syndrom

Frühpflege – rechtzeitige

Es ist erweisbar, daß es wichtig ist, ein Kind mit Down – Syndrom möglichst bald entwickeln anzufangen, und zwar schon von der Geburt  und im Krabbelalter. Es ist nötig, das Kind zu stimulieren, in eine Gesellschaft einzugleidern usw.  

Entwicklung der Kinder mit Down – Syndrom

Zur doppelten Natur der Kinder mit Down – Syndrom gegenüber ist nötig auch ein anderer Zugang. Bei aktiven Kindern ist typisch, daß sie wibbelig und rappelig sind. Es ist notwendig, ihnen die Aktivitäten auszudenken, die sie von der Energie befreien. Wichtig ist eine Motivation ohne die Strafen. Diese Kinder lernen im Streß und mit der Seelenunruhe viel schlechter. Es ist nötig, viel Geduld zu haben und gegebene Tätigkeiten zu wiederholen. Passive Kinder sind zu motivieren und für sie Aktiviäten auszudenken, an die sie sich erfreuen werden. Außer Mentalretardation haben diese Kinder probleme mit feiner Motorik, die mithilfe der Spiele zu entwicken ist, wann eine Motivation und eine Belohnung in Form von z.B. Lob, Applaus wichtig sind, wenn das Kind die Tätigkeiten richtig durchführt. Ein nächster problemtischer Bereich ist die Rede, deren Richtigkeit hindert große Zunge. Hier ist nötig die Logopädehilfe auch die Lehre des richtigen Atmens. Zahlreiche Kinder sind normal sprechen zu lehren. 

Ausbildung

Down – Syndrom ist kein Grund, warum das Kind nicht auszubilden. Nach der Stufe der Mentalretardation gliedert man es in die Kindergärten ein. Bei einem schwereren Handicap in spezielle Einrichtungen. Viele Kinder bewältigen auch die Grund –, oder Spezialschulen. Zahlreiche erreichen dann auch Ausbildung in den Fachschulen. 

Ärztliche Behandlung

Diese Störung ist unheilbar, aber erwähnten Komplikationen gegenüber, die mit diesem Syndrom verbunden sind, ist nötig, ärztliche Untersuchungen und Kontrollen zu achten. Wichtig ist regelmäßige Untersuchung der Sehraft und des Gehörs. Nach der Geburt und weiter die Ultraschallbehandlungen des Herzens, endokrinologische Untersuchungen usw. durchführen. Wichtig ist auch Psychotherapie und orofaciale Regulierungstherapie, die hilft, die Zunge im Mund halten. 

Diagnostik

Wie es schon erwähnt wurde, die Anwesenheit dieser genetischen Störung ist schon im Schwangerschaftsverlauf zu diagnistizieren. Down – Syndrom ist durch das Aufkommen der gewißen Blutmarkers und des typischen Bildes auf dem Ultraschall charakterisiert. Im Verdachtsfall auf die Anwesenheit der Trisomie 21 führt man die Amniozentese durch – die Abnahme des Fruchtwassers, die definitiv bestätigt oder widerlegt den Verdacht auf Down – Syndrom. In dem Fall der Positivität wird der Mutter die Interruption angeboten. Die Trisomie kommt öfter bei den Leibesfrüchten von älteren Müttern vor. 

Epidemiologie

Den Möglichkeiten des pränatalen Screenings gegenüber vermindert die Zahl der mit Down – Syndrom angeborenen Kinder , man gibt an, daß die Relation der neu angeborenen Kinder mit Down – Syndrom zwischen gesunder Kinder 1: 2500.