Kleidokraniale Dysplasie

Kleidokraniale Dysplasie ist ein Zustand, der primär die Entwicklung der Knochen und Zähne beeinflußt. Die Einzelpersonen mit Kleidokranialer Dysplasie haben gewöhnlich ungenügend entwickelte oder fehlende Schlüsselbeine, und das Ergebnist ist, dass ihre Schulter schmal und schräg sind. Diese können ungewöhnlich nahe beieinander sein und in manchen Fällen sogar in der Mitte des Körpers.

in Latein: Dysplasia cleidocranialis

weitere Namen: Kleidokraniale Dysostose

Symptome

hervorstehendes Kinn und StirnPlattfüßeSkoliosespäteres Wachstum der Zähne

Diagnose

Für diese Krankheit ist typisch auch die spätere Schließung der Fontanellen. Die Fontanellen schließen sich in der Regel in früher Kindheit ab, jedoch bei Leuten mit dieser Krankheit können sie offen bis zum Erwachsein bleiben.  

Neben den Skelett-, und Zahnanomalien können die Leute mit Kleidokranialer Dysplasie auch den Hörverlust haben und können empfänglich für Infektionen sein. Manche kleine Kinder mit diesem Zustand sind mäßig verzögert in der Entwicklung der motorischen Fähigkeiten, wie das Kriechen und Gehen sind, jedoch die Intelligenz ist nicht beeinflußt.

Die betrofffenen Personen können um 3 bis 6 Zölle kleiner sein als übrige Mitglieder ihrer Familie und weiter können sie auch haben: 

  • kurze, verengte Finger und breiten Daumen 
  • kurzen Unterarm 
  • Plattfüße 
  • abnormale Krümmung der Wirbelsäule (Skoliose)

Unter typische Gesichtszüge gehören:

  • breiter kurzer Schädel (Brachycephalie)
  • breite Augen (Hyperteleismus)                
  • flache Nase 
  • kleiner Oberkiefer

Die Einzelpersonen mit Kleidokranialer Dysplasie können verminderte Knochendichte haben (Osteopenie) und es kann sich bei ihnen auch Osteoporose entwickeln. Die verminderte Knochendichte verursacht, dass die Knochen zerbrechlicher und anfälliger für Brüche schon im relativ jungen Alter sind.

Wer kann Kleidokraniale Dysplasie haben

Kleidokraniale Dysplasie kommt häufiger bei Kindern vor, bei denen ein oder beide Eltern diese Krankheit haben. Sie ist nämlich durch genetische Störung verursacht. Kleidokraniale Dysplasie kann jedoch auch bei Kindern von Menschen erscheinen, die zwar diese Krankheit in der Familie nicht haben, jedoch sie kann infolge der Genmutation entstehen. 

Kleidokraniale Dysplasie ist jedoch sehr selten und kommt ungefähr bei 1 pro Million Personen auf der ganzen Welt vor. 

Diagnose

Die Diagnose wird vor allem von Pädiater durchgeführt, der die Charakteristiken der Krankheit beobachtet. Deshalb kann notwendig sein, zur Verfügung z.B. diagnostische Tests zu haben, wie die Röntgenuntersuchung ist. Diese radilogische Abbildungsmethode bestätigt die Veränderungen in den Knochen des Schädels oder der Brust. 

Therapie

Was die Behandlung betrifft, so ungefähr im 5. Lebensjahr des Kindes kann notwendig die chirurgische Korrektur sein, um jegliche Verschlechterung der Deformität zu verhindern. Die Berichtigung der Fehler von Schädel wird von Kraniofazialer Chirurgie durchgeführt. Jedoch in vielen Fällen ist nicht nötig eine Behandlung durchzuführen, die die durch Kleidokraniale Dysplasie verursachten Veränderungen reparieren würde, denn sie verhindern die Entwicklung des Kindes nicht und verhindern ihn auch nicht einmal hochwertiges Leben zu leben.