Klinefelter - Syndrom

Eine genetische Störung, wann die Männer statt eines X-Chromosoms zwei X-Chromosomen haben. Ihre grundlegende genetische Information sieht also so aus – XXY. 90% der Männer, die an Klinefelter–Syndrom leiden, haben genau so gegebene X-Chromosomen. Weil ein gesunder Mensch nur zwei Geschlechtschromosomen hat, führt diese Anomalie manchmal zu sehr unangenehmen Erkrankungen.

Klinefelter - Syndrom (XXY)

weitere Namen: X0-Syndrom, Gonadendysgenesie, Männer mit zwei X-Chromosomen, unentwickelte Geschlechtsdrüsen

Symptome

Hypogonadismuskleine HodenUnfruchtbarkeit

Diagnose

Unter grundsätzliche Probleme dieser Krankheit gehört die männliche Unfruchtbarkeit. Andere Symptome brauchen sich nicht zu manifestieren und auf diese Krankheit kommt man also, erst wenn der Mann eine Familie gründen will. Aber auch mit dem Klinefelter–Syndrom kann man ein Kind empfangen, es kommt darauf an, ob die Hoden wenigstens irgendein Prozent der Spermien produzieren, womöglich sogar der unreifen. 

 

Ursachen

Weil die Ursache dieser Krankheit nicht bekannt ist, ist leider möglich auch keine Prävention. Es wurde nicht bestätigt, dass die Schwangerschaft bei älteren Frauen zu diesem Syndrom führen würde.

Symptome

Die Symptome sind nicht eindeutig und brauchen gar nicht auf dieses Syndrom hinzudeuten. Bei Männern erscheinen jedoch kleine Hoden (Hypoplastie von Hoden), verminderte Produktion der männlichen Hormone insbesondere Testosterons (den Männern fehlt es an sekundären Geschlechtmerkmalen – Behaarung, grobe Stimme, sie haben einen feineren Körperbau) und Gynäkomastie (vergrößertes Brustgewebe). Bei Männern mit diesem Syndrom entstehen größere Neigung zum Knochenschwund und ein höheres Entstehungsrisiko von Diabetes, Lungenkrankheiten, Brustkrebs oder Gelenksentzündung.

Diagnose

Diagnose dieses Syndroms ist nicht schwierig, aber ehe man darauf kommt, dass es sich um dieses Syndrom handelt und es wird eine Behandlung eingeleitet werden, kann der Mann bereits im erwachsenen Alter sein. Weil Klinefelter–Syndrom nicht weh tut, zwingt den Mann nicht einen Arzt zu besuchen und Diagnose wird erst in der Zeit der Fortpflanzung bestimmt.

Wie behandelt man Klinefelter–Syndrom

Das Syndrom ist nicht heilbar, man kann nur die Wirkung des überschüssigen X-Chromosoms lindern. Es wird die Hormontherapie verabreicht (Testosteron), ein Mann mit übermäßigen Brüsten kann sich der Entfernung des überschüssigen Brustgewebes unterziehen. Wenn bei einem Jungen Klinefelter–Syndrom entdeckt wird und die Behandlung mit Testosteron wird rechtzeitig eingeleitet, kann man die Fruchtbarkeit sehr beeinflussen und durch künstliche Befruchtung auch eigenen Nachkommen erreichen.

Autor: Lucie Kliková, DiS.