Muskeldystrophie

Die Muskeldystrophien werden zu den Myopathien zugeordnet, was die Krankheiten sind, die die Muskeln betroffen. Sie können angeboren oder erworben sein.

Muskeldystrophie

in Latein: Dystrophia musculorum progressiva

weitere Namen: Muskelschwäche, Myositis, myotone Myopathie

Symptome

Muskelkrämpfe

Diagnose

Als der Erste hat diese Krankheit im 19. Jahrhundert französischer Neurologe Guillaume Duchenne de Boulogne beschrieben. Die Muskeldystrophie ist eine angeborene Erbkrankheit, die typisch fürs Kindesalter ist. Die Übertragung dieser Krankheit ist an das X–Chromosom gebunden. Die Muskeldystrophie ist verbunden mit dem Mangel an Muskelprotein (Dystrophin) oder mit seiner schlechten Funktion. Betroffen sind die Männer, die Frauen sind die Überträgerinnen, die von dieser Krankheit nur sehr ausnahmsweise betroffen sind. Statistisch kommt die Muskeldystrophie bei einem Jungen aus 3500 der Geborenen vor.

Entstehungsursachen

Die Ursache ist genetische Prädisposition zur gegebenen Krankheit. Ein Drittel der Fälle entsteht durch neue Mutationen in den weiblichen Zellen, ohne die Familienanamnese mit dieser Krankheit belastet zu haben.

Symptome

Die an dieser Krankheit leidenden Kinder werden ganz gesund geboren, aber ihre motorische Entwicklung ist ein wenig verzögert. Die Krankheit beginnt sich zwischen dem 3. – 5. Jahr des Kindes durch Watschelgang, Lendenlordose, ausdruckvollere Wirbelsäulekrümmung und durch Beschwerden beim Aufstehen von Kniebeuge zu manifestieren. Weitere Symptome sind beim Aufstehen von dem niedrigen Hocker, wann das Kind erhebliche Schwierigkeiten hat und beim Treppensteigen. Es kommt auch typische Hypertrophie der rechten Seite des Körpers vor. Zwischen dem 9. – 11. Jahr kommt es zum Verlust der Fähigkeit des selbstständigen Gehens und das Kind hält sich schlecht auf den Beinen.

Prognose

Die Geschwindigkeit der Entwicklung dieser Krankheit ist individuell, aber in der Regel kommt es zum Versagen des Herzens und Atemwege um die 30 Jahre. Das Leben kann man dem Patienten mithilfe der künstlichen Lungenventilation und unterstützender Behandlung verlängern. Beide Arten von Muskeldystrophie sind unheilbar, jedoch ihre Entwicklung ist für eine Zeit zu stabilisieren. 

Therapie

Sehr grundsätzlich ist die Behandlung mithilfe der systematischen Rehabilitation, die die Krämpfe und Kontraktionen der Muskeln lindert. Weiter werden auch verschiedene Arten von Orthesen verwendet. Die fortschreitende Entwicklung der Krankheit wird auf symptomatische Weise behandelt (nur Symptome der Krankheit), es handelt sich also um Infektionen der Atemwege, gestörten Schlaf oder morgendliche Kopfschmerzen. Zur Verbesserung der Mobilität des Patienten werden verschiedene Kompensationshilfsmittel verwendet, wie Krückstöcke, Elektrorollstuhl usw. sind.

Pharmakologische Behandlung fasst Kortikosteroide (Prednizol) und auch Ciclosporin um, das die Muskelstärke des Einzelwesens verbessern kann. 

Vorbeugung

Die einzige Vorbeugung, die im Zusammenhang mit dieser Krankheit existiert, sind genetische Beratung und Untersuchung der potenziellen Überträgerinnen.

Autor: Klára Šedová

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