Neurofibromatose

Neurofibromatose ist eine erbliche Erkrankung, die auf der Grundlage der Genmutation entsteht, was die Bildung multipler subkutaner Tumore verursacht, die das Nervensystem betreffen. Diese Erkrankung hat viele Formen. Die häufigste subkutane Form tritt im Kindesalter auf und manifestiert sich durch die Flecken, Neurofibrome in der Haut, Leistengegend und in der Achselhöhle. Die am meisten ernsthafte Komplikation ist die Umwandlung eines gutartigen Tumors in den bösartigen. 

Diagnose

Entstehungsursache

Die Erkrankung wird durch Genmutation verursacht. Diese manifestiert sich durch übermäßiges Wachstum der Stützzellen von Nervensystem. Diese Zellen wachsen in der großen Menge, und dies manifestiert sich durch Neurofibrome, die die kleinen Unterhauttumore sind.

Vorkommen

Neurofibromatose kommt in zwei Arten vor:

Neurofibromatose Typ 1 (NF1)

Der Typ NF1 ist ein häufger Typ der Neurofibromatose. Er kommt am häufigsten vor und erscheint ungefähr bei einer von 3000 Personen. Es handelt sich um dominante Erkrankung, die das 50% Vorkommen von Mutationen des Gens auf dem 17. Chromosom haben. 

Manifestationen der Neurofibromatose​ Typ 1:

  • hellbraune Flecken auf der Haut
  • In der Kindheit haben die Flecken die Größe bis 50 mm, während des Heranwachsens erreichen sie die Größe 15 mm
  • Die Sommersprossen bei diesem Typ der Erkrankung entstehen an besonderen Orten, in Bereichen von Hautfalten, in der Leistengegend, Achselhöhle oder unter den Brüsten 
  • Gliom des Sehnervs, es handelt sich um gutartigen Tumor des Sehnervs
  • kleine braune Flecken auf der Regenbogenhaut des Auges – die Lisch-Knötchen 
  • hoher Blutdruck
  • Lernstörungen
  • Bösartiger Tumor auf der Hülle eines peripheren Nervs 
  • Ameisenlaufen
  • Stimmungsveränderungen

Neurofibromatose Typ 2 (NF2)

Die Manifestationen dieses Typs erscheinen mistens nach 20. Lebensjahr.

Ohren:

  • Verschlechterung des Gehörs bis Hörverlust
  • Das Kribbeln und Ohrensausen
  • Probleme mit der Erhaltung des Gleichgewichts 
  • Die Schwindel
  • Erbrechen

Diese Manifestationen werden durch Wachstum der Tumore verrusacht, die im Ohr die Gleichgewichts–, und Hörnerven schädigen. 

Gehirn:

Bei manchen Patienten werden die Tumore direkt im Gehirn groß. Weil es sich um gutartige Tumore handelt, brauchen sie sich keinesfalls zu manifestieren. Das Problem tritt ein, wenn der Tumor in größere Umfänge wächst und beginnt umliegende Gehirnteile zu unterdrücken.   

Manifestationen der Neurofibromatose Typ 2:

  • Kopfschmerz
  • Schwindel
  • Erbrechen

Haut:

Die Tumore, die gutartig sind, sehen bei Neurofibromatose Typ 2 als erhabener Hautbelag aus, der den Durchschnitt ca 2 cm  hat.

Diagnostik

Die Diagnostik der Neurofibromatose wird nach den Kriterien durchgeführt, unter die gehören:

  • Sechs und mehr Flecken, die 5 und mehr Millimeter groß sind 
  • Sommersprossen in den Hautfalten
  • Gliom des Sehnervs
  • zwei oder mehr Neurofibrome
  • Veränderungen in den Knochen
  • Das Vorkommen in der Familie

Therapie

Die Behandlung der Neurofibromatose verläuft nur symptomatisch, weil es dagegen kein Medikament gibt. Die Flecken auf der Haut und die Lisch-Knötchen kann man kosmetisch herrichten. Die Tumore auf der Haut  werden mit Laser oder flüssigem Stickstoff entfernt. Den Sehnerventumor kann man chirurgisch lösen. Weiter werden Chemo–, und Radiotherapie angewendet.