Achondroplasie

Do betroffene Menschen haben auch andere Probleme. Ihr Gehen selbst ist für sie sehr anstrengend, woduch es zu verschiedenen Deformationen der Gliedmaßen und der notwendigen Muskeln kommt. Diese Menschen erreichen die durchschnittliche Körpergröße nur 120 - 125 cm.

Krankheitsbild

Diese Krankheit zeichnet sich durch ungleichmäßiges Wachstum aus, der Rumpf har die normale Länge und der Körperschwerpunkt ist nach kranial verlagert.

Ein weiteres Merkmal ist der Schädel, der eine birnenförmige Form, breit hervortretene, erweiterte Stirn und den  Unterkiefer, die Augenbrauenbögen und herabhängende Nasenwurzel hat.

Am stärksten sind proximale Gliedmaßenteile betroffen, es tritt ein Missverhältnis des Unterarms zum Arm und der Unterschenkellänge zum Oberschenkel auf. Die Hände sind breit und kurz, die Finger haben die gleiche Form und Länge, die Hand ähnelt einem Dreizack, weil sie bei Streckung den vierten Finger nicht zum dritten anziehen kann. An den oberen Gliedmaßen ist eine Flexionsverkürzung der Ellenbogen merkbar.

Entstehungsursachen der Achondroplasie

Die Entstehungsursache dieser Krankheit wurde im 20. Jahrhundert entdeckt. Es handelt sich um eine autosomal-dominant vererbte Krankheit, die durch eine Genmutation verursacht wird, die eine Störung der richtigen Knochenentwicklung verursacht. Die Mutationen können von betroffenen Eltern an Nachkommen hinübergetragen werden, die mit einer Wahrscheinlichkeit etwa 50 % auch ihre Kinder erben werden.

In den meisten Fällen tritt die Mutation im FGFR3-Gen auf, was ein Gen für das Faserwachstum ist, und es ist gerade die Störungsursache der echochondralen Verknöcherung (Ossifikation), die das Knochenwachstum in die Länge beeinflusst.

Manifestationen und Symptome der Achondroplasie

Das Hauptsymptom der Achondroplasie ist ein Kleinwuchs von Betrofffenen. Im Erwachsensein erreichen die Größe maximal 120-125 cm. Diese Krankheit ist nämlich eine der Ursachen des disproportionalen Zwergwuchses, wann die Kinder mit verkürzten Gliedmaßenteilen und einem schmalen, langen Rumpf geboren werden.

Die Länge eines Neugeborenen ist in der Regel etwas kürzer, als es der Fall bei gesunden Babys ist, aber mit zunehmendem Alter wird die Wachstumsverzögerung immer mehr offensichtlicher. Typisch ist auch eine verzögerte Entwicklung der Motorik, die mit der Muskelspannung zusammenhängt.

Der Kopf ist größer und ist ansitzend auf einem breiten, kurzen Hals. Manche Babys können nach der Geburt hypotonisch sein, was ab und zu häufigere Infektionen der oberen und unteren Atemwege verursacht. Typisch für diese Erkrankung ist die sog. Mikrodaktylie, wann die Finger der Betroffenen ungewöhnlich gleich lang und klein sind.

Diagnose

Da diese Krankheit durch eine Mutation in einem bestimmten Gen verursacht wird, so wird zur Diagnosestellung  eine DNA-Untersuchung verwendet. Achondroplasie kann entweder nach der Geburt eines Kindes oder bereits während der Schwangerschaft festgestellt werden.

Wenn es sich um eine Pränataldiagnose  der Achondroplasie handelt, kann sie durch eine genetische Untersuchung des Fruchtwassers nachgewiesen werden, die das Vorhandensein eines defekten FGFR3-Gens entdeckt werden kann. In einer späteren Phase der Schwangerschaft kann man die Krankheit auch durch eine Ultraschalluntersuchung festgestellt werden, während der der Arzt die Länge der Gliedmaßen und den Kopfumfang von Fötus messen kann. Die Tatsache, dass es sich um Achondroplasie handelt, deutet der Hydrozephalus und der ungewöhnlich große Kopf des Kindes an.

Nach der Geburt eines Kindes kann die Achondroplasie auch durch physikalische Untersuchung diagnostiziert werden, insbesondere je nach dem kleinen Wuchs und anderen charakteristischen Merkmalen, zu denen Missverhältnisse von der Größe der Gliedmaßen, des Kopfes und Rumpfes gehören.

Therapie

Achondroplasie ist eine unheilbare Krankheit und ihre Therapie ist daher nur symptomatisch. Wenn die Krankheit das Leben des Betroffenens nicht gefährdet, wird manchmal keine Therapie durchgeführt. Jedoch bei kleinen Kindern ist es notwendig, verschiedene Infektionen zu behandeln und die Durchgängigkeit der Atemwege zu überwachen. Es hilft auch eine Rehabilitation, die die richtige Entwicklung der Motorik beeinflusst. Erhältich sind verschiedene kompensatorische Hilfsmittel, wie zum Beispiel ein Fahrrad, das den Proportionen und der Körpergröße von Patienten mit Achondroplasie angepasst ist, und das ihnen die Bewegung erleichtern hilft.

Chirurgisch kann die Verlängerung der Gliedmaßen mit Ilizer-Technik durchgeführt werden. Das Ziel ist, dass der Patient die Körpergröße indestens 150 cm erreicht. Während dieser chirurgischen Leistung werden die Knochen der Oberschenkel und Arme gestreckt, aber dieser Eingriff ist ziemlich kompliziert und meistens mit Schmerzen verbunden.

 

 

 

 

 

 

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