Invasive Untersuchungsmethoden in der Schwangerschaft

Die Untersuchungsmethoden in der Schwangerschaft beziehen sowohl invasive als auch nichtinvasive Untersuchungen ein, zusammenfassend werden sie Pränataldiagnostik (Zeitraum von der Empfängnis bis zur Geburt des Kindes) genannt. Selbstverständlich, dass für die Bequemlichkeit der Mutter auch Kindes nichtinvasive Methoden geeigneter sind. Die Frau kann in völliger Ruhe sein, sie braucht sich nicht aus keiner anspruchsvollen Leistung zu stressen. Jedoch nicht immer ist möglich nur bei den nichtinvasiven Methoden zu bleiben. 

Invasive Methoden begannen sich seit 1966 zu entwickeln, und zwar auf der Grundlage des entdeckten Zusammenhangs zwischen dem höheren Alter der Mutter und dem erhöhten Auftreten von Down–Syndrom. Das Ziel der Pränataldiagnostik ist Anomalien des Fötus zu entdecken und im Falle, wenn sich beide Eltern wünschen, die Schwangerschaft zu beendigen. Die Pränataldiagnostik stellt sich mithilfe der genetischen Beratung weitere Aufgaben:

• die Paare, bei denen es ein erhöhtes Risiko der Geburt des Kindes mit irgendwelchem Defekt gibt, mit allen Wahlmöglichkeiten bekannt zu machen 
• Angst und Befürchtungen zu lindern (besonders in den Gruppen mit hohem Risiko)
• die Paare mit hohem genetischen Risiko mit den Möglichkeiten der weiteren Tests und Untersuchungen bekannt zu machen
• den Paaren die Wahlmöglichkeit einer geeigneten Lösung des Problems zu gewähren

Gründe für invasive Untersuchungen

• fortgeschrittenes Alter der Mutter (die meisten Zentren bieten den Frauen ab 35 Jahren die Untersuchungen an, wann sich das Risiko erhöht)
• voriges Kind mit einer chromosomalen Anomalie
• chromosomale Anomalie in der Familie
• Defekte der Neuralrohr in der Familienanamnese
• andere strukturelle Anomalien in der Anamnese
• die in der gegenwärtigen Schwangerschaft detektierten Anomalien
• Verwandtschaftsbeziehung
• schlechte Geburtsanamnese (předchozí potrat nebo porod mrtvě narozeného dítěte)
• Krankheiten der Mutter – dekompensierter Diabetes mellitus oder behandelte Epilepsie

Amniozentese (Fruchtwasserentnahme)

Es handelt sich um die am häufigsten benutzten Methode zum Ausschluss der chromosomalen und metabolischen Anomalien beim Fötus. Diese wird im 2. Trimester durchgeführt. Kurz gesagt, es handelt sich um die Untersuchung der Zellen von Fötus, die sich im Fruchtwasser befinden. Die Amniozentese ist eine invasive pränatale Leistung, die unter Ultraschallkontrolle gewöhnlich nach 16. Woche der Schwangerschaft durchgeführt wird. Das häufigste Test, das aus der Entnahme durchgeführt wird, ist die Karyotypbestimmung der Zellen von Fötus. Weiter ist möglich die methode zur Bestimmung der Infektion des Fötus mit gewissen Viren zu benutzen. Die molekulargenetischen Methoden ermöglichen die Bestimmung der gewissen genetischer Diagnosen. Man schließt aus oder bestätigt Trisomie des Chromosoms 13 (Patau – Syndrom), 18 (Edwards–Syndrom) und 21 (Down–Syndrom).

Die Ergebnisse stehen meistens zur Verfügung bis zur 20. Schwangerschaftswoche.

Risikos

Das Risiko des Schwangerschaftsverlusts ist bei Amniozentese relativ niedrig, 1 aus 100–200 Entnahmen. Warum es zu den Verlusten kommt, weiß man genau nicht, und deshalb ist auch die Vorbeugung unmöglich. Ungewollte Verluste sind auch der Hauptgrund, warum man die invasive Untersuchung jeder Schwangeren nicht durchführen kann. Ein weiteres Risiko kann die Infektion der Mutter nach der Leistung sein, die durch ungeeignetes Verfahren verursacht wird. Es ist eine sehr seltene Komplikation.

Indikationen

• Die Mutter über 35 Jahre, der Vater über 50 Jahre
• Positiver Triple–Test
• Die Eltern mit abnormalem Karyotyp
• Angeborene Stoffwechselstörungen, vorherige Geburt, Fehlgeburt mit chromosomaler Anomalie
• Mit UIltraschall festgestellte morphologische Abweichungen des Fötus 

Chordozentese (das Erwerben der fetalen Blutprobe)

Es handelt sich um die Visualisierung der Nabelgefäße des Fötus und anschließendes Erwerben der Blutprobe von Fötus aus der Nabelschnur. Der Zutritt ist wieder über die Bauchwand der Mutter unter der Ultraschallkontrolle. Chordozentese wird im Falle durchgeführt, wann Amniozentese nicht genügend für die Feststellung der genetischen Abweichungen des Fötus ist. Diese Methode kann neben dem diagnostischen Zweck auch einen therapeutischen Grund. Sie wird ausgenutzt, wann es notwendig ist, die intrauterine Behandlung beim Fötus durchzuführen. Den Eingriff kann man ab der 20. Schwangerschaftswoche durchführen.

Risikos

1) Blutung: es kann zur Blutung in der Einstichstelle kommen und dadurch den sich entwickelnde Fötus bedrohen. Deshalb wird manchmal empfohlen nach dem Eingriff die Ergänzung der Blutelemente einzubegreifen. Es ist jedoch eine sehr seltene Komplikation.

2) Blutgerinnsel, „blauer Fleck”: er kann wieder in der Einstichstelle auftreten, für eine Weile kann es zum Herzfrequenzabfall des Fötus kommen, es ist jedoch meistens winzig und unerkennbar. Nach ein paar Tagen Hämatom verschwindet.

3) Infektion: weil es sich um den invasiven Eintritt handelt, kann bei schlechten hygienischen Bedingungen in den Körper der Frau und Kindes eine Infektion eingeschleppt werden. Weil die Leistung unter strengen Bedingungen durchgeführt wird, ist diese Komplikation vereinzelt.

4) Schwangerschaftsverlust: bei Chordozentese gibt es höheres Risiko des Verlustes des Fötus als bei anderen invasiven Methoden in der Schwangerschaft. Es wird etwas um 1,4-1,9 % angegeben.

Chorionzottenbiopsie

Die Entnahme der Chorionzotten ist die häufigste invasive Leistung zur Untersuchung des fetalen Karyotyps, molekularer und biologischer Anomalien. Sie wird unter der Ultraschallkontrolle im ersten Trimester zwischen der 11. und 14. Schwangerschaftswoche durchgeführt. Zur Zeit wird der Zutritt über die Bauchwand benutzt. Diese Biopsie entnimmt das Choriongewebe aus der Plazenta.

Vorteile der Entnahme der Chorionzotten

Der Hauptvorteil der Entnahme der Chorionzotten sind frühere Ergebnisse. Falls beim Fötus eine Chromosomenanomalie bestätigt wird und ist indiziert die Beendigung der Schwangerschaft, ist der Eingriff viel weniger stressig im Vergleich zur eventuellen Beendigung der Gravidität nach der durchgeführten Amniozentese im späteren Stadium der Schwangerschaft. Ein weiterer Vorteil ist die Möglichkeit der Durchführung der molekularen Diagnostik verschiedener Krankheiten mittels DNA–Analyse direkt aus dem Choriongewebe, was die Ergebnisse früher als aus Kultivierung von Zellen zu gewinnen ermöglicht. 

Risikos

1) Kontamination durch mütterliches Geweben: die Kontamination durch mütterliches Geweben ist möglich, jedoch dieses Risiko kann man reduzieren durch sorgfältiges Trennen der Zellen unter dem Mikroskop bevor man an Untersuchung herantritt. 

2) Abtreibung des Fötus: das Risiko erhöht sich mit Anzahl der ins Choriongewebe durchgeführten Einstiche. Man sollte höchstens 2 Einstiche durchführen. 

3) Anomalien der Extremitäten oder Gesichts: dieses Risiko ist höher, wenn die Leistung vor 9. Schwangerschaftswoche durchgeführt wird. Chorionzottenbiopsie ist möglich ab der 10. Schwangerschaftswoche durchzuführen.

4) Müttersterblichkeit: die ernste Komplikation der Chorionzottenbiopsie (und invasiver Leistungen im Allgemeinen) ist die Müttersterblichkeit. Es ist die sehr seltene Komplikation. Die häufigste Ursache ist eine zur Sepsis führende Infektion.

Amnioskopie (Untersuchung des Fruchtwassers)

Es handelt sich um die Untersuchung des Fruchtwassers mithilfe der Sehkraft. Zur Untersuchung wird Amnioskop benutzt, ein Gerät, das die konische Form und eine Lichtquelle am Ende hat. Es wird durch Gebärmutterhals eingeführt. Amnioskopie hat die Aufgabe die Zeichen der Plazentainsuffizienz oder die intrauterine Enge des Fötus festzustellen. 

Risikos

1) Infektion: weil es sich um die invasive Methode handelt, ist das häufigste Risiko selbstverständlich eine Infektion. Der Arzt, der die Amnioskopie durchführt, muß strenge hygienische Bedingungen einhalten. Er muß voraussetzen, das es ein Risiko der Infektion drinnen der Gebärmutter bereits ist, deshalb ist nicht geeignet, diese noch zu verschlechtern. Der Frau sollten auch die Genitalien ordentlich hygienisch behandelt werden.

Fetoskopie

Es handelt sich um Methode, die zur Auswertung oder Behandlung des Fötus während der Schwangerschaft dient. Dazu wird das Gerät Fetoskop benutzt. Es gibt zwei Weisen, wie über Gerät zu verfügen. Die erste Weise ist externe Verwendung und gehört unter nichtinvasive Methoden der Untersuchung des Fötus. Das Gerät legt man auf die Bauchwand der schwangeren Frau und hört das Herzrhythmus des Fötus. Diese Methode ersetzte jedoch modernere Kardiotokographie, die nach dem Prinzip des Ultraschalls gegründet ist.

Die zweite Methode ist schon der invasive Eintritt. Fetoskop wird in die Gebärmutterhöhle entweder durch Bauchwand oder häufiger durch Muttermund eingelegt. Nach der Einführung des Geräts ist möglich das Fötus der Visualisation zu unterziehen, aber auch der Entnahme des fetalen Gewebes oder sogar der kleinen Operation des Fötus.

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