Symptome Alkaptonurie
Alkaptonurie ist eine sehr seltene genetische Störung des Aminosäurenstoffwechsels, die sich bereits im Kindesalter manifestiert und etwa 1 Kind von 200.000 lebend geborenen betrifft.
weitere Namen: Ochronose
Symptome
Diagnose
Genetik
Alkaptonurie ist eine autosomal-rezessive Erkrankung. Das Gen des Dioxygenase-Enzyms wurde auf dem langen Arm von Chromosom 3 festgestellt. Zur Zeit sind etwa 40 Mutationen dieses Gens bekannt. Der übermäßige Gehalt an Homogentisat im Organismus wird durch das nicht funktionierende Enzym Homogentisat-Dioxygenase verursacht.
Entstehungsursachen
Die diese Krankheit verursachende genetische Mutation entsteht aufgrund eines enzymatischen Tyrosin-Defekts, wann es zur Erhöhung des Gehalts an Homogentisinsäure kommt, die sich infolge einer Störung nicht mehr zersetzen kann. Diese wird daher mit dem Urin ausgeschieden, der sich gelb bis braun verfärbt. Makroskopisch kann man graublaues Pigment beobachten, z.B. in Knochen oder Sehnen.
Symptome der Alkaptonurie
Einige Krankheitsfälle treten bereits im Säuglingsalter beim Anblick des dunklen Urins auf. Klinische Symptome werden jedoch erst im späteren Alter entdeckt und manifestieren sich vor allem durch geschädigte Gelenke, Herz und beziehungsweise Urolithiasis. Die Gelenkschäden erinnern an Arthrose, bei der das erste Symptom die Schmerzen von großen Gelenken sind, die das ganze Körpergewicht tragen, und begleitet wird es auch von Schmerzen in der unteren Hälfte der Wirbelsäule. Dies kann bis zur Entwicklung von Kyphose, eingeschränkter Mobilität und auch zum kleineren Wuchs des Patienten führen.
Diagnose und diagnostische Tests
Den Verdacht auf Alkaptonurie kann mann man bei der Dunkelfärbung von Windeln des Kindes gewinnen. Dann kann durch spezielle Methoden die Konzentration von Homogentisinsäure in Urin und Blut bestimmt werden. Die Genmutation wird danach durch Gentests bewiesen.
Die Alkalisierung des Urins verursacht nämlich in Gegenwart von Luft eine dunkle Verfärbung. Es wird auch ein positiver Test aufs Vorhandensein von Homogentisat verwendet, das den Gehalt an Substanzen reduziert. Das Homogentisat kann durch spezielle enzymatische Methoden festgestellt werden.
Therapie
Es gibt leider noch keine wirksame Behandlung. Eine gewisses Effekt hat jedoch Vitamin C (Ascorbinsäure), das die Bindung von Homogentisinsäure an Bindegewebe verhindert und dadurch die Ausscheidung von Homogentisat im Urin reduziert. Auch die Einnahme des Arzneimittels namens NTBC (4-Hydroxyphenylpyruvat-Dioxygenase-Inhibitor) schafft die Ausscheidung von Homogentisat im Urin zu vermindern.
Den Patienten wird eine spezielle Diät mit einem geringeren Gehalt an den Aminosäuren Tyrosin und Phenylalanin empfohlen, aber diese Aminosäuren kann man nicht vollständig vermeiden.
Die Prognose ist jedoch auch trotz kleinen Möglichkeiten der heutigen Medizin ziemlich gut.
Vorbeugung
Da die Krankheit genetisch bedingt und angeboren ist, gibt es dafür gar keine Vorbeugung.
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