Hautkrankheit Harlekin

Die Hautkrankheit Harlekin, genannt auch Harlekin–Ichthyose, ist eine ernste geerbte Hautstörung. Die Schädigung beeinflusst ziemlich die Weise der Hautregeneration. Es handelt sich um die sehr seltene Krankheit. Sie kommt bei einer Person pro 500 000 Einwohner vor und betrifft sowohl das weibliche als auch männliche Geschlecht. 

in Latein: harlequin ichthyosis

weitere Namen: Ichthyose, Harlekin-Ichthyose, Harlekinfetus

Symptome

harte Haut um die Augen und Mundtrockene Hautverspätete physische Entwicklung

Diagnose

Q804

Die Haut bildet große Platten in Form von Diamanten, die sich weiter auf kleinere Teile spalten können. Diese ernste genetische Störung kann die Form der Augenlider, der Nase, Mundes und Ohren beeinflussen. Es kann zu Störungen der Verdauung und Atmung kommen. Oft kommt es zu Deformationen des Gesichts. Die Bewegung der Arme und Beine kann schwierig sein und weil die Atmung beeinflusst ist, kann es bis zum Atemstillstand kommen.

Ursache

Im Jahre 2005 wurde die Ursache der Harlekin–Ichtyose festgestellt. Es handelt sich um die ernste Mutation des Gens ABCA12. Man setzt voraus, dass dieses Gen die Übertragung des Proteins kodiert, das sich an der Übertragung der Fette beteiligt. Die Eltern haben gewöhnlich keine Zeichen oder Symptome der Erkrankung.

Symptome

Die Zeichen bei Neugeborenen umfassen:

• Dicke Hautgebilden (Diamanten), die platzen und spalten sich
• Deformiertes Gesicht
• Harte Haut um die Augen und Mund (sie kann auch auf den Lidern und Lippen sein)
• Beschränkte Atmung (wenn der Brustkorb oder Bauch betroffen ist)
• Die Arme und Beine sind klein, abgeplattet und teilweise gebogen 
• Deformierte Ohren, sie können im hinteren Teil mit dem Kopf verbunden sein 
• Hoher Natriumspiegel im Blut
• Trockene, rote Haut
• Beschränkte Bewegung infolge der engen, nicht elastischen Haut
• Verschiedene Haarprobleme (wegen der blockierten Haarfollikel)
• Verspätete physische Entwicklung
• Die durch erniedrigte Fähigkeit des Schweißes verursachte Überwärmung
• Verschlechterung des Gehörs und Sehkraft, die durch Vorhandensein der Haut auf den Ohren und Augen verursacht ist

Obgleich die physische Entwicklung verzögert sein kann, die intellektuelle Entwicklung ist gewöhnlich nicht beeinflusst und sie sollte normal sein.

Therapie

Die mit dieser ernsten Krankheit geborenen Kinder brauchen eine augenblickliche, individuelle pflegerische Pflege auf der neonatalen Intensivstation. Sie sind weniger fähig annehmliche Körpertemperatur zu halten und sind mehr empfänglich für Flüssigkeitsverlust. Es drohen also Dehydratation und die das Leben bedrohenden Infektionen in den ersten Lebenswochen. Die Maßnahme der Behandlung umfasst:

• Absicherung der Vene für die Lieferung der Flüssigkeiten und Ernährung 
• Monitorüberwachung der Elektrolyte und Natriums
• das Schmieren uns Schutz der Augen, wenn die Augenlider geöffnet sind 
• Beheizter Inkubator mit der hohen Feuchtigkeit für Erhaltung der Körpertemperatur und Vorbeugung der Hautspaltung
• Antibiotika (sie können verschrieben werden, um die Infektion zu verhindern)
• Die auf die Haut sanft applizierten dermatologischen Präparate

Bei der Behandlung kann es dazu kommen, dass sich die Haut allmählich teilt und abschält. Es ist wichtig für die Haut intensiv zu sorgen. Es droht ein großes Risiko einer Infektion, die über so gestörte Haut entstehen kann. Die Krankheit verlangt eine dauernde, alltägliche Hautpflege. Es ist notwendig die trockene und rissige Haut zu verhindern. Die Personen mit dieser Krankheit verbringen einige Stunden täglich für die Hautpflege. Der Dermatologe kann geeignete Cremes und Salben empfehlen. 

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