Kleidokraniale Dysplasie

Kleidokraniale Dysplasie ist ein Zustand, der primär die Entwicklung der Knochen und Zähne beeinflusst. Die Einzelpersonen mit Kleidokranialer Dysplasie haben gewöhnlich ungenügend entwickelte oder fehlende Schlüsselbeine, und das Ergebnis ist, dass ihre Schultern schmal und schräg sind. Diese können ungewöhnlich nahe beieinander sein und in manchen Fällen sogar in der Mitte des Körpers.

Für diese Krankheit ist typisch auch die spätere Schließung der Fontanellen. Die Fontanellen schließen sich in der Regel in früher Kindheit, jedoch bei Menschen mit dieser Krankheit können sie bis zum Erwachsenenalter offen bleiben.  

Neben den Skelett-, und Zahnanomalien können die Leute mit Kleidokranialer Dysplasie auch den Hörverlust haben und können empfänglich für Infektionen sein. Manche kleine Kinder mit diesem Zustand sind mäßig verzögert in der Entwicklung der motorischen Fähigkeiten, wie das Kriechen und Gehen sind, jedoch die Intelligenz ist nicht beeinflußt.

Die betroffenen Personen können um 3 bis 6 Zoll kleiner sein als übrige Mitglieder ihrer Familie und weiter können sie auch haben: 

• kurze, verengte Finger und breite Daumen 
• kurzen Unterarm 
• Plattfüße 
• abnormale Krümmung der Wirbelsäule (Skoliose)

Unter typische Gesichtszüge gehören:

• breiter kurzer Schädel (Brachycephalie)
• weit auseinanderstehende Augen (Hypertelorismus)                
• flache Nase 
• kleiner Oberkiefer

Die Einzelpersonen mit Kleidokranialer Dysplasie können verminderte Knochendichte haben (Osteopenie) und es kann sich bei ihnen auch Osteoporose entwickeln. Die verminderte Knochendichte verursacht, dass die Knochen zerbrechlicher und anfälliger für Brüche schon im relativ jungen Alter sind.

Wer kann Kleidokraniale Dysplasie haben

Kleidokraniale Dysplasie kommt häufiger bei Kindern vor, bei denen ein oder beide Eltern diese Krankheit haben. Sie ist nämlich durch genetische Störung verursacht. Kleidokraniale Dysplasie kann jedoch auch bei Kindern von Menschen erscheinen, die zwar diese Krankheit in der Familie nicht haben, jedoch sie kann infolge der Genmutation entstehen. 

Kleidokraniale Dysplasie ist jedoch sehr selten und kommt ungefähr bei 1 pro Million Personen auf der ganzen Welt vor. 

Diagnose

Die Diagnose wird vor allem von Pädiater durchgeführt, der die Charakteristiken der Krankheit beobachtet. Deshalb kann notwendig sein, zur Verfügung z.B. diagnostische Tests zu haben, wie die Röntgenuntersuchung ist. Diese radiologische Abbildungsmethode bestätigt die Veränderungen in den Knochen des Schädels oder der Brust. 

Therapie

Was die Behandlung betrifft, so ungefähr im 5. Lebensjahr des Kindes kann notwendig die chirurgische Korrektur sein, um jegliche Verschlechterung der Deformität zu verhindern. Die Berichtigung der Fehler von Schädel wird von Kraniofazialer Chirurgie durchgeführt. Jedoch in vielen Fällen ist nicht nötig eine Behandlung durchzuführen, die die durch Kleidokraniale Dysplasie verursachten Veränderungen reparieren würde, denn sie behindern die Entwicklung des Kindes nicht und hindern es auch nicht daran, ein vollwertiges Leben zu führen.