Triple-X-Syndrom

Bei dieser Krankheit ist bei Frauen in jeder Zelle ein Chromosom X zuszätlich. Die meisten Frauen, bei denen diese Variante der Chromosomen auftritt, unterscheiden sich nicht von Frauen mit der üblichen XX-Variante, jedoch es können bei ihnen die Lernstörungen, höherer Wuchs und geschwächte Muskeln erscheinen. Man kann sie bei einer der Tausenden geborenen Frauen finden. 

Trisomie des X-Chromosoms

Die sogenannte Trisomie des X-Chromosoms gehört unter die gonosomale numerische Anomalien. Wie schon der Name andeutet, wird sie durch Karyotyp 47, XXX verursacht und sehr selten kann es auch zum Auftreten des Karyotyps 48, XXXX oder 49, XXXXX kommen. Diese Fälle manifestieren sich jedoch anders und ernsthafter, während das Syndrom 47, XXX kein so ausdrucksvolles Krankheitsbild hat.

Ursachen

Normale menschliche Zellen enthalten insgesamt 46 Chromosomen, und zwar 44 „normale“ und zwei Geschlechtschromosomen. Die Geschlechtschromosomen von Männern sind X und Y und Frauen haben zwei X-Geschlechtschromosomen. Die Frauen, die am Triple-X-Syndrom leiden, haben insgesamt 47 Chromosomen, also ein X - Chromosom zusätzlich, also insgesamt 3 X-Chromosomen, und daher verursacht bei ihnen überschüssige genetische Information verschiedene Unterschiede.

Symptome

Dieses Syndrom hat oft keine offensichtlichen Symptome, jedoch manchmal kann es zu leicht verminderter Intelligenz, Lern-, und Verhaltensproblemen, höherem Wuchs, späterem Beginn der Menstruation, Zyklusunregelmäßigkeiten usw. kommen. Manche Frauen haben auch verschiedene Wirbelsäulendeformitäten, die die Rückenschmerzen und andere Beschwerden verursachen. Die Fruchtbarkeit bei Frauen mit diesem Syndrom ist normal, aber ab und zu kann sie herabgesetzt sein. 

Manchmal kann das Syndrom mit unauffälligen und unspezifischen Zügen verbunden sein - ein kleiner länglicher Hirnschädel, Augen weit voneinander, kleine Handflächen und Fußsohlen u. ä. 

Diagnose

Beim Verdacht kann eine genetische Untersuchung durchgeführt werden, während der einschlägige Zellen entnommen werden (meistens sind es weiße Blutkörperchen). Dann bestimmt man darin die Anzahl von Chromosomen, wann der Befund 47 Chromosomen und daraus 3 X-Chromosomen beträgt. 

Vorbeugung und Therapie

Eine Vorbeugung gegen diese angeborene Krankheit gibt es nicht, man kann sie auch nicht heilen, jedoch hinsichtlich der Minimalmenge von Symptomen ist es auch nicht notwendig. Die Verhaltens-, und Lernstörungen können durch Sonderpädagogik gelöst werden, und wenn betroffene Frauen eine schlechtere Stresstoleranz haben, pflegt manchmal eine Beratung mit dem Psychologen geeignet zu sein.