Turner-Syndrom

Eine genetische Erkrankung, an der nur die Mädchen leiden. Es handlt sich um die Störung des Geschlechtschromosoms X, wann es ganz fehlt. Sie kommt bei 1 Mädchen aus 2500 Fälle vor. Es handelt sich jedoch um die Behinderung, mit der das Mädchen vollwertiges Leben leben kann nur mit einer kleinen Beschränkung (gemäß Ernsthaftigkeit der Krankheit).

Turner - Syndrom. Monosomie X

weitere Namen: Monosomie X, Syndrom X0

Symptome

Flecke auf der HautGehörstörungenSehstörungenUnfruchtbarkeitWachstumsstörungen

Diagnose

Q96

Symptome

Turner–Syndrom hat 5 Hauptmanifestationen:

  • Wachstumsstörungen – eine kleinere Figur, feinere Knochen, zur Zeit ist aber kein Problem das Wachstumshormon in injizierbarer Form zu geben und so haben die Mädchen eine sehr ähnliche Größe wie andere „normale” Kinder.
  • Seh–, und Gehörstörungen
  • Störungen der Hautpigmentation – bei manchen Mädchen können anders gefärbte Körperteile erscheinen, nach der Konsultation mit dem Arzt ist kein Problem dies zu regulieren. 
  • Unfruchtbarkeit – unter die schlimmsten Manifestationen der Krankheit gehört Unfruchtbarkeit. Hat das Mädchen die leichte Form der Krankheit, so kann es aus der geschenkten Eizelle schwanger werden, aber die schwerere Form erlaubt diese Variante nicht. Das Mädchen verliert auch Menstruation. Ein hohes Risiko der Fehlgeburten lässt sich heutzutage gut eliminieren.

Das, dass wir hier diese Manifestationen der Krankheit genannt haben, bedeutet nicht, dass sie bei jedem Syndrom erscheinen müssen. Die Mädchen können vollwertiges Leben führen. Die Frauen sehen nämlich ganz normal aus. Manche genetische Ärzte behaupten, dass die Krankheit sehr gut bewältigbar ist und gehört unter die ernsten Behinderungen nicht.

Therapie

Turner–Syndrom selbst ist nicht zu heilen, aber die Manifestationen, die oben genannt sind kann man behandeln. Das Wachstumshormon, Östrogen, weitere Medikamente für die Haut–, Augen–, oder Gehörbeschwerden.

Wenn Sie unter dem Herzen ein Kind tragen, das dieses Syndrom hat, keine Angst. Das Mägdlein braucht keine größere Pflege und die moderne Medizin gibt ihm vollwertiges Leben ohne Beschränkungen.

Autor: Lucie Kliková, DiS.