Mikrozephalie

Der Name entstand aus zwei altgriechischen Wörtern – mikrós (klein) und kephalé (Kopf). Mikrozephalie kann noch vor Geburt des Kindes festgestellt werden (angeborene Mikrozephalie), jedoch gewöhnlich ist sie bemerkt erst nach seiner Geburt oder während seines Lebens. Der Umfang des Kopfes kann dann bis zu 30% kleiner sein, als bei Kindern gleichen Alters. Bei Kindern mit dieser Krankheit manifestieren sich auch manche weitere körperliche und geistige Entwicklungsstörungen. 

Entstehungsursachen der Mikrozephalie

Mikrozephalie kann viele Entstehungursachen haben. Die Hauptursache ist jedoch Dyszephalie, was bedeuted, dass das Gehirn des Kindes infolge des niedrigen Drucks zu langsam wächst, und deshalb sich der Schädel normalerweise nicht vergrößert. Unter die die dyscephalie beeinflussenden Hauptfaktoren gehören auch die von den Eltern geerbten Gene (genetischer Hintergrund) und äußere Einflüsse (Alkoholismus, Virusinfektionen, Vergiftung) im Laufe der Entwicklung der Leibesfrucht. 

Genetische Faktoren

Im Jahre 2012 wurde das Gen TUBB5 entdeckt, das verantwortlich für normales Wachstum ist. Dieses Gen produziert Protein Tubulin. Tubulin ist das Hauptelement beim Aufbau der Zellstruktur. Die Mutation des Gens TUBB5 löst beträchtliche Verminderung der Geschwindigkeit des Gehirnwachstums beim Embryo aus. Danach kann es zur Kraniostenose kommen, was die vorzeitige Verwachsung der Schädelnähte ist, und das Gehirn kann nicht weiter wachsen. Eine weitere Entstehungsursache der Mikrozephalie kann Mutation des Gens CASK auf dem X-Chromosom sein. Gen CASK befindet sich vor allem in den Nervenzellen, wo es hilft, die Bildung der für richtiges Gehirnwachstum notwendigen Proteine zu regulieren..

Virusinfektionen

Die Entstehung der Mikrozephalie beim Kind kann auch eine virale oder bakterielle Infektion der schwangeren Frau verursachen. Unter die bekannten Erreger gehören Zika-Virus, Rötelnvirus, Cytomegalievirus, Toxoplasmose, Windpockenvirus (Herpesviridae) und Virus, der die Frühsommer-Meningoenzephalitis (Flaviridae) verursacht.

Alkoholismus, Drogen, Vergiftung

Auch Alkoholismus einer schwangeren Frau, Drogenabhängigkeit, Ausgesetztheit den schädlichen chemischen Stoffen, Vergiftung, Verstrahlung und Mangel an Nährstoffen und Vitaminen sind die Ursachen der Mikrozephalie.

Symptome

Das Hauptmerkmal der Mikrozephalie ist der ausdrucksvoll verkleinerte Kopfumfang im Vergleich zu gleichgeschlechtlichen Einzelpersönlichkeiten. Sehr oft kommen kognitive und motorische Retardierung vor. Die Einzelpersönlichkeit hat auch die verspäterte Sprachentwicklung. Infolge der Schluckstörung haben die Enzelpersönlichkeiten mit Mikrozephalie das Problem mit der Nahrungsaufnahme, und deshalb leiden bis zu 30% Patienten an Unterfewicht.

Bei manchen Einzelpersönlichkeiten können auch die Probleme mit der Erhaltung des Gleichgewichts erscheinen. Viele an Mikrozephalie leidenden Kinder sind überaktiv und und weisen auch die unwillkürliche Bewegung namens Hyperkinesie auf. Manche Betroffene leiden an epileptischen Anfällen und infolge der kleineren Abwehrkraft sind sie anfälliger für Infektionskrankheiten, die dann ihre Lebensdauer beeinflussen. 

Diagnostik und Verlauf

Ob das Embryo an Mikrozephalie leidet, kann mann mittels der Ultraschalluntersuchung ab der 32. Schwangerschaftswoche feststellen, jedoch in Wirklichkeit wird die Entwicklungsstörung viel später festgestellt. Der Spezialist kann die Messung des Kopfumfangs durchführen und diese mit Standartwerten vergleichen. Unter weitere Diagnosen gehören Röntgen, Magnetresonanztomographie und CT. Die CT-Untersuchung wird für genauer gehalten als Röntgen. Nichtsdestoweniger die endgültige Bestätigung kann erst die genetische Blut–, und Harnuntersuchung beider Eltern gewähren.

Bei der Diagnose hat jedoch das große Wort der Neurologe, weil es sich um eine mit manchem der anderen genetisch angeborenen Syndrome verbundene Erkrankung handeln kann, wie Rett-, und Down-Syndrom, Toxoplasmose, Patau-Syndrom und Wolf-Hirschhorn-Syndrom sind. Wenn keines dieser Syndrome bestätigt sein wird, jedoch es erscheint die schnellere Verwachsung der Schädelnähte und der Kopf wird kleiner und hinten mehr abgeplattet sein, so handelt es sich um Mikrozephalie.

Therapie

Eine Komplexbehandlung der Mikrozephalie gibt es eintsweilen nicht. Eventuelle Gesichtsdeformitäten kann man operativ lösen, die Ohrdeformitäten mit Cochlea-Implantaten. Manche Kinder leiden an dauernden Problemen, und so lernen sie nie gehen. Bei den schwersten Fällen erscheinen so große und komplizierte Behinderungen, dass die Einzelpersönlichkeiten bald sterben. 

Jedoch die Eltern können die ganze Reihe verschiedener Therapien ausnutzen und dadurch ihrem Kind das Leben verbessern und verlängern. Je früher wird das Kind eine geeignete Pflege haben, desto mehr erhöht sich die Qualität und Länge seines Lebens. Mit der Kopfgröße ist nichts durchzuführen, jedoch die Eltern können für ihr Kind eine regelmäßige Physiotherapie und Sprachunterricht besorgen. Die Überaktivität oder epileptische Anfälle können behandelt werden.

Vorbeugung

Die Eltern, die schon ein Kind mit Mikrozephalie haben und möchten noch weitere Nachkommen, sollten sich anerkanntermaßen einem breiten Spektrum der Untersuchungen unterziehen. Es handelt sich vorzugsweise um genetische und Ultraschalluntersuchungen. Wenn beide Eltern die Träger der rezessiven Genmutation sind, so ist die ca. 25% Wahrscheinlichkeit der Übertragung auf den Nachkommen. Es ist auch notwendig konsequent die Risikofaktoren zu meiden, wie Alkohol und Narkomanie sind. Und wenn es sich um Infektionen handelt, so ist gut sich über Impfmöglichkeiten zu informieren.

---

---