Friedreich - Ataxie

Die meisten Leute mit Friedreich–Ataxie beginnen die ersten Symptome zwischen dem 5. bis. 15. Lebensjahr zu empfinden. Die schwache Koordination und Gleichgewicht sind oft die ersten merkbaren Manifestationen. Die betroffenen Personen verlangen oft die Benutzung eines Rollstuhls ungefähr 10 Jahre danach, wann erste Symptome erscheinen.

Die Abschätzungen behaupten, dass die Friedreich–Ataxie 1 von 40 000 Menschen betrifft. Die Krankheit kommt am häufigsten bei Leuten mit europäischer, östlicher oder nordafrikanischer Herkunft vor.

Ursache

FA ist eine durch beschädigtes Gen verursachte erbliche Krankheit. Dieses Gen wird im Rahmen der Familie übergeben. Die Krankheit ist verursacht durch die Mutation im Gen FXN. Diese Bedingung ist von den Eltern geerbt, die jedoch gewöhnlich keine Symptome aufweisen. Die Gene müssen von beiden Elter übergeben werden, damit die Krankheit ausbricht. Wenn es zur Übergabe nur von einem Elternteil kommt, die Person wird nicht krank, aber sie wird zum Träger dieses beschädigtes Gens. FA fortschritt langsam und der Verlauf kann sehr unterschiedlich sein.

Symptome

Unter die hauptlegenden neurologischen Symptome FA gehören die Muskelschwäche, gestörte Bewegungskoordination und Gleichgewichtsverlust. FA betrifft meistens das Rückenmark und periphere Nerven, die mit den Muskeln und Sinnesorganen verbunden sind. Unter weitere Wesensmerkmale dieses Zustandes gehören allmählicher Kraft–, und Gefühlverlust in den Armen und Beinen, Muskelsteifheit (Spastizität), die Sprach–, Hör–, und Sehstörungen. Die Personen mit FA haben oft die Herzkrankheit namens hypertrophe Kardiomyopathie. Bei manchen betroffenen Personen kann sich Diabetes mellitus oder abnorme Krümmung der Wirbelsäule entwickeln. FA beeinflusst auch die Gehirnfunktion, die Struktur im hinteren Teil des Gehirns, die die Bewegungen planen und koordinieren hilft. Sie beeinflusst jedoch keine Teile des Gehirns, die die geistigen Funktionen beeinflussen.

Prognose

Im Allgemeinen gilt es, dass je früher die Krankheit ausbricht, desto ernster sind die Symptome und man erreicht das niedrigere Alter. Die Lebensdauer hängt jedoch vom Maß der Symptome ab. Eine willkommene Tatsache ist, wenn man mit FA keine Herzkrankheit hat. Viele Leute mit FA können das übliche, aktive Leben führen, Hochschule bewältigen, Karriere aufbauen und die Familie gründen.

Therapie

Indessen gibt es keine wirksame Behandlung FA. Die heutige Medizin bemüht sich nur die Symptome zu unterdrücken. Es werden überwiegend die Herzbeschwerden behandelt und auch gibt es Präparate, die die Ataxie und Muskelschwäche zu bewältigen nachhelfen. Unter die Behandlungsmethoden kann man auch chirurgische Gutmachungen von Knochenveränderungen einordnen. Vor allem verschiedene Skoliosen ist geeignet bald zu operieren. Den Patienten wird auch eine Diät vorgeschlagen, die dem Auftreten von Diabetes mellitus vorbeugen sollte. Ein untrennbarer Bestandteil ist auch die therapeutische Bewältigung der Krankheit. Ein Mensch mit FA sollte auch eine Rehabilitation nach seinem individuellen Bedarf und nach dem Krankheitsstadium bestimmt haben.

Könnte Sie interessieren