Symptome Marfan-Syndrom
Das Marfan-Syndrom wird manchmal als Krankheit der Spinnzehen oder Dolichostenomelie bezeichnet. Es handelt sich um eine relativ seltene angeborene Erkrankung, die mit einer Störung des Bindegewebes verbunden ist. Zum erstenmal wurde es 1896 von dem französischen Pädiater Antoine Bernard-Jean Marfan beschrieben, nach dem diese Erbkrankheit benannt ist. Das mit der Erkrankung zusammenhängende FBN1-Gen wurde erst 1991 identifiziert.
weitere Namen: Krankheit der Spinnenzehen, Dolichostenomelie
Symptome
Diagnose
Auftreten
Weltweit tritt die Krankheit bei etwa 1 von 10.000 Menschen auf, und etwa ein Viertel von ihnen hat eine neue Mutation und nicht die von ihren Eltern geerbte Krankheit. In der Tschechischen Republik werden jährlich etwa 10 so betroffener Kinder geboren.
Entstehungsursachen
Das Marfan-Syndrom betrifft Patienten als Folge einer genetischen Mutation. Es handelt sich im Wesentlichen um eine erbliche Erkrankung des Mesenchyms, bei der es sich um eine Mutation des Gens für Fibrillin 1 handelt, das einer der Grundbausteine des Bindegewebes ist. In etwa 75 % der Fälle wird diese genetische Mutation von den Eltern geerbt oder kann auch bei völlig gesunden Eltern des Patienten neu entstanden werden.
Risikofaktoren
Das Marfan-Syndrom ist genetisch bedingt und tritt immer auf, jedoch in verschiedenem Ausmaß. Daher können hier keine konkreten Risikofaktoren aufgezählt werden, und deshalb ist der einzige Risikofaktor die Erkrankung von Familienmitgliedern. Beim Befall von dieser Krankheit ist risikoreich übermäßige physische Anstrengung (das Heben schwerer Bürden, anstrengender Sport usw.).
Symptome des Marfan-Syndroms
Die Hauptsymptome des Marfan-Syndroms sind:
- Bänderschlaffheit – erweichter Faserapparat,
- Hyperelastische Gelenke,
- Dislokation der Augenlinse (ectopia lentis),
- Anomalien des Herzens und der Blutgefäße
- Gebissanomalien.
Das schwerwiegendste Symptom des Marfan-Syndroms ist der Befall des Herzens und der Aorta. Es handelt sich beispielsweise um den Befall der Herzklappen, der von Müdigkeit, Atemnot und Herzversagen oder Aortendissektion begleitet wird. Dies manifestiert sich durch in den Rücken ausstrahlenden starken Schmerz in der Brust. Eine häufige Todesursache von an Marfan-Syndrom leidenden Patienten in einem relativ niedrigen Alter sind gesundheitliche Komplikationen, wie z. B. Aneurysmaruptur oder Herzversagen aufgrund der Aortenregurgitation oder Aortendissektion, wann es zur Aortenruptur kommt, was Blutungen und Kreislaufkollaps verursacht.
Vorbeugung und Prognose
Die Patienten fragen sich oft danach, wie hoch die Lebenserwartung bei der Diagnose des Marfan-Syndroms ist. Die Prognose ist oft sehr ungünstig, vor allem aufgrund des Befalls des Herz-Kreislauf-Systems.
Früher erreichten die Patienten mit dieser Krankheit ungefähr 35-40 Jahre, aber zurzeit hat diese Grenze aufgrund einer rechtzeitigen Diagnose und professioneller ärztlicher Betreuung an Länge zugenommen.
Was sollten Menschen mit Marfan-Syndrom vermeiden?
- anspruchsvolle Sportaktivitäten
- Belastung des Organismus durch schlechte Lebensweise
- ein anstrengender Beruf
- Bewegung in überhitzter Umgebung
- Übermäßigen Stress und Überarbeitung
- Rauchen
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