Zystische Fibrose

Zystische Fibrose ist eine genetisch bedingte Krankheit, an der das defekte CFTR – Gen schuld ist. Dies befindet sich auf dem 7. Chromosom und ist verantwortlich für Zustand der Chloridkanäle auf den Zellmembranen. Bei Störung dieses Kanals kommt es dazu, dass im Schweiß eine hohe Natrium–, und Chloridkonzentration vorhanden ist, d.h. dass der Schweiß sehr salzig ist.

in Latein: mucus viscidus

weitere Namen: Mukoviszidose, ZF

Symptome

erhöhter Blutzuckerspiegelfeuchter HustenLebervergrößerungVergrößerung der MilzVerstopfung

Diagnose

E840 E841

Betroffen sind die Organe und Organsysteme, die ein Sekret, Schleim produzieren. Und zwar sind es die Atemwege, Verdauungssystem auch Reproduktionsorgane. Hier kommt es dazu, dass es eine erhöhte Absorption von Natrium gibt, dem auch Wasser folgt, dadurch kommt es zur Dehydratation des Schleims und seine Viskosität, Zähflüssigkeit wird höher. Der Schleim ist dick und stagniert und bei zystischer Fibrose wird er vor allem in Atemwegen zu einem idealen Medium für Kolonisation durch Bakterien.

Symptome

Atemwege

In den Atemwegen häuft sich bei zystischer Fibrose ein zähflüssiger Schleim an, der durch Bakterien besiedelt ist und verengt das Lumen von Atemwegen. Die Infektion löst eine entzündliche Reaktion aus und diese erhöht die Schleimproduktion.

Zystische Fibrose ist mit Bronchiolitiden, Pneumonien (Lungenentzündungen), Atelektasen verbunden. Weiter wird sie von Husten begleitet, der trocken, irritierend, aber auch feucht und produktiv sein kann. 

Die ernsten Komplikationen sind Pneumothorax, Bluthusten, respiratorische Insuffizienz, Versagen der Atmung. Es können sich entwickeln auch pulmonale Hypertonie und Rechtsherzinsuffizienz (Cor pulmonale).

Verdauungssystem

Am stärksten betroffen ist der äußerliche sekretorische Teil von Bauchspeicheldrüse. So fehlt einem an Verdauungsenzymen. Die Nahrung wird nicht genügend gespalten und dies geht in verschlechterte Verdauung über, vorhanden sind Durchfälle, voluminöse fettige und stark riechende Stühle. Die Kinder haben aufgeblähten Bauch, nach Geburt können sie Mekoniumileus haben (Darmverstopfung durch Kindspech). Der Appetit ist in Ordnung, aber der Kranke nimmt an Gewicht nicht zu.                                                                              

Es gibt Mangel an den fettlöslichen Vitaminen A, D, E, K, Mineralien auch Spurenelementen, weil sie nicht aus dem Darm absorbiert werden. Oft tritt Rektumprolaps auf.

Komplikationen

Diabetes mellitus, Zuckerkrankheit – wird durch Kompression der Langerhansschen Inseln verursacht, die das Insulin produzieren.

Leberschäden – es werden die  Zellen betroffen, die die Galle in den Gallenwegen produzieren. Die Galle hat eine erhöhte Dichte und verstopft Gallenwege.

Osteoporose – aufgrund der verschlechterten Absorption von Kalzium u.a. 

Kardiomyopathie – Herzmuskelschäden

Diagnose

Falls es Verdacht auf zystische Fibrose besteht, führt man den Schweißtest durch, der eine Chloridkonzentration in Schweiß misst. Diese ist bei Patienten erhöht. Die endgültige Bestätigung der Diagnose bringt eine Genuntersuchung.

Pflege der Patienten mit zystischer Fibrose

• Es ist nötig eine Untersuchung der Pankreasfunktion durchzuführen, wenn es eine verminderte Produktion von Verdauungsenzymen gibt, kann man sie dem Körper liefern.
• Man überwacht den Ernährungszustand, bei Kindern auch die Größe und Gewicht.
• Regelmäßig wird Sekret aus den Atemwegen wegen der Entdeckung von Infektionen kultiviert.
• Notwendig ist auch eine regelmäßige Röntgenuntersuchung. Eine sensitivere Methode ist dann CT der Lunge. 
• Untersuchung der Lungenfunktion – zur Feststellung des Zustands von Lungen
• Blutgasanalyse
• Wegen einer Möglichkeit der Diabetesentwicklung muß man den Blutzuckerspiegel kontrollieren
• EKG
• Seit 2009 wird Neugeborenenscreening durchgeführt.

Therapie

Die Therapie muß komplex sein, denn die Krankheit betrifft mehr Organsysteme. 

Wichtig ist eine Vorbeugung von Infektionen, im Falle irgendeiner Infektion sind Antibiotika einzusetzen. 

Erforderlich ist die Durchgängigkeit der Atemwege zu halten, z.B. mit Mukolytika und rekombinanter humaner Desoxyribonuklease beim Vorhandensein eines eitrigen Sekrets.

Wenn sich beim Patienten die Sauerstoffsättigung vermindert, muß die häusliche Sauerstofftherapie eingeleitet werden.

Die extreme Lösung ist Lungentransplantation.

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