Polyzystische Nierenerkrankung

Die Nieren verlieren dann ihre typische Form, nehmen an Größe an und ihr Gewebe wird durch diese Zysten ersetzt. Betroffen sind gleichzeitig beide Nieren und manchmal können die Zysten auch in der Bauchspeicheldrüse, Leber oder Milz auftreten. Hier verursachen sie jedoch meistens keine Probleme.

Auf der Grundlage der Erblichkeit teilt man die Krankheit in autosomal dominante und autosomal rezessive.

Autosomal dominante polyzystische Nierenerkrankung

Die autosomal dominante polyzystische Nierenerkrankung oder die sogenannte erwachsene (adulte) Form der polyzystischen Nierenerkrankung ist am häufigsten die angeborene Nierenerkrankung. Es kommen hier zahlreiche Mark-, und Kortikaliszysten vor, die sich vergrößern und dadurch kommt es zur Verringerung der Funktion des Parenchyms.

Symptome

Diese Krankheit verläuft meistens ohne jegliche Symptome und oft wird sie erst während einer zufälligen Untersuchung festgestellt. Zu den Symptomen gehören Bauch-, oder Lendenschmerzen, Hypertonie, Harnwegsinfektionen, Leberzysten oder eine allmähliche Verschlechterung der Nierenfunktionen. Diese Symptome erscheinen erst im pubertären oder mittleren Alter.

Autosomal rezessive polyzystische Nierenerkrankung

Die autosomal rezessive polyzystische Nierenerkrankung ist die sog. junge (juvenile) Form der polyzystischen Nierenerkrankung und ist der viel seltenere Geburtsfehler.

Symptome

Das Hauptsymptom ist die schnelle Entwicklung der renalen Insuffizienz in der Zeit nach der Geburt. Bei Kindern mit dieser Krankheit entwickeln sich im frühen Alter Lungenhypoplasie oder Leberfibrose mit der Entwicklung der portalen Hypertonie. Die Krankheit wird mittels Ultrasonographie der Nieren diagnostiziert. Die pränatale Stellung der Diagnose kann bereits ab der 24. Schwangerschaftswoche durchgeführt werden.

Auftreten der Krankheit

Die Zysten der dominanten und rezessiven Art der Nierenerkrankung können beim Fötus bereits während der Schwangerschaft erkannt werden. Die Mechanismen, die für die Entwicklung dieser polyzystischen Erkrankung und der anschließenden Vergrößerung der Zysten verantwortlich sind, sind jedoch noch nicht genügend bekannt. Das Auftreten der autosomal dominanten polyzystischen Nierenerkrankungen ist um 1: 1000 Einwohner. Alle Personen, die an der autosomal dominanten Nierenerkrankung leiden, haben manche Manifestationen der Krankheit. Die autosomal dominante Art der polyzystischen Nierenerkrankung verursacht bei etwa 10% aller Betroffenen das Nierenversagen.

Untersuchungen

Die Stellung der Diagnose in fortgeschrittenen Stadien der Erkrankung, wenn die Nieren bereits deutlich vergrößert sind, und während der Untersuchung, während der die Zysten bei der Palpation erkannt werden können, ist bereits sehr einfach. Im Urin sind vorhanden kleinere Proteinmenge und verschiedene Blutmenge. Häufig ist das Vorkommen des Eiters im Urin, obwohl sich keine Symptome einer bakteriellen Infektion manifestieren. Vorübergehend kann größere Hämaturie eintreten, wahrscheinlich aufgrund einer Zystenruptur oder des Vorhandenseins der Harnsteine. Ein typischer Befund wird während der Röntgenuntersuchung des Harntraktes mittels intravenöser Verabreichung des Röntgenkontrastmittels und der Beobachtung seiner Nierenausscheidung erkannt. Ein typisches Bild ermöglichen die sonographische Untersuchung und die Computertomographie (CT). 

Die Differentialdiagnose erleichtern intravenöse Röntgenurographie, ultrasonographische Untersuchung oder Radionukliduntersuchung. Die Diagnose der autosomal dominanten polyzystischen Nierenerkrankung kann auch auf der Grundlage der genetischen Diagnose gestellt werden. Die Technologie mit der Verwendung der Desoxyribonukleinsäure (DNA) half bereits die gleiche Genmutation in vielen Familien festzustellen, die von der oben genannten Krankheit betroffen waren. Hier kam es zur Änderung des kurzen Arms von Chromozom Nummer 16. Jedoch bei Personen mit der autosomal dominanten polyzystischen Nierenerkrankung handelt es sich wahrscheinlich um Ungleichartigkeit, denn die erwähnten Änderungen auf dem 16. Chromosom treten nicht in allen Fällen dauerhaft auf.

Therapie

In mehr als 50% der Fälle kommt es während zehn Jahre nach den ersten Anzeichen der Krankheit auf zum endgültigen Nierenversagen. Jedoch der Krankheitsverlauf ist veränderlich und zum Nierenversagen kann es auch in mehr als zwanzig Jahren kommen. Wenn keine Dialyse-, oder Transplantationsbehandlung gewährt wird, stirbt der Patient an an hohem Harnstoffspiegel im Blut oder an kardiovaskulären Komplikationen wie Herz-, oder Lungenversagen, und zwar gewöhnlich im Alter etwa 50 Jahre. Ungefähr 10% der Patienten mit autosomal dominanter polyzystischer Nierenerkrankung sterben ebenfalls an der intrakraniellen Blutung infolge des gebrochenen arteriellen Ödems im Gehirn. Das Leben eines Patienten mit autosomal dominanter polyzystischer Nierenerkrankung kann durch die richtige Behandlung von Harnwegsinfektionen und sekundär entstandenem Bluthochdruck erheblich verlängert werden. Bei Patienten mit polyzystischen Nieren, die mittels Dialyse behandelt werden, sind die Hämoglobinwerte höher als bei anderen chronischen Nierenerkrankungen. Die Nierentransplantation ist möglich, jedoch verwandte Spender, von denen der Erfolg von Transplantation am größten ist, kommen aufgrund der genetischen Grundlage der Krankheit keineswegs in Frage. Allen Verwandten des Patienten ist es notwendig die Vorsorgeuntersuchung in einer genetischen Beratungsstelle zu empfehlen.

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