Störung des Stoffwechsels aromatischer Aminosäuren, nicht näher bezeichnet
Diagnosekode nach ICD-10-GM: E709Kapitel: IV. Endokrine, Ernährungs- und Stoffwechselkrankheiten
Gruppe: E70 - Störungen des Stoffwechsels aromatischer Aminosäuren
ausführliche Informationen über die Krankheit
Phenylketonurie
Phenylketonurie (PKU) ist eine erbliche Stoffwechselerkrankung, die in einer Störung der Umwandlung von Phenylalanin zu Tyrosin besteht und bei gesunden Menschen durch ein Leberenzym namens Phenylalaninhydroxylase (PAH) katalysiert wird. Bei dieser…
Alkaptonurie
Alkaptonurie ist eine sehr seltene genetische Störung des Aminosäurenstoffwechsels, die sich bereits im Kindesalter manifestiert und etwa 1 Kind von 200.000 lebend geborenen betrifft. Genetik Alkaptonurie ist eine autosomal-rezessive Erkrankung.…