Phenylketonurie

Phenylketonurie (PKU) ist eine erbliche Stoffwechselerkrankung, die in einer Störung der Umwandlung von Phenylalanin zu Tyrosin besteht und bei gesunden Menschen durch ein Leberenzym namens Phenylalaninhydroxylase (PAH) katalysiert wird.

Bei dieser Erkrankung fehlt jedoch dem Patienten dieses Enzym, sodass in seinem Körper bestimmte Stoffwechselvorgänge nicht richtig verlaufen können, was die Ursache der Häufung der Aminosäure Phenylalanin ist. Phenylketonurie kommt etwa bei einem von 10.000 geborenen Kindern vor.

Geschichte

Die ersten Fälle von Phenylketonurie wurden 1934 bei zwei Geschwistern bemerkt, die an schwerer mentaler Retardierung litten. Der Grund ihrer geistigen Behinderung – eine Störung des Phenylalaninstoffwechsels wurde vom norwegischen Arzt und Biochemiker Ivar Asbjorn Følling beschrieben, und das alles auf der Grundlage der Isolierung von Phenylpyruvat (Phenylbrenztraubensäure) aus ihrem Urin.

Teilung der Phenylketonurie

Diese Erkrankung wird in zwei Hauptvarianten geteilt:

1) Klassische Phenylketonurie – hierbei handelt es sich um eine autosomal-rezessive Erkrankung, die eine Mutation des Gens ist, das das Enzym Phenylalaninhydroxylase kodiert, und  deshalb wird sie  von beiden Elternteilen vererbt. Die Entwicklung der Krankheitssymptome hängt hauptsächlich von einer frühzeitigen Diagnose und der Einstellung einer phenylalaninfreien Ernährung ab. Aus diesem Grund wurde in unserem Land 1975 ein obligatorisches Neugeborenen-Screening eingeführt.

2) Mütterliche Phenylketonurie - ist ein Zustand, bei dem ein ursprünglich nicht betroffener Nachkomme von seiner Mutter das klinische Bild der unbehandelten Phenylketonurie übernimmt. Infolge der hohen Phenylalaninkonzentrationen im Blut, die durch die Plazenta gelangen, kommt es zu irreversiblen Schäden der Leibesfrucht.  Aus diesem Grund sollten Frauen mit Phenylketonurie, die schwanger werden wollen, vor der Empfängnis wieder eine phenylalaninarme Diät aufnehmen. 

Symptome der Phenylketonurie

Zu den Hauptsymptomen der Krankheit gehören:

• das Zurückbleiben,
• psychomotorische Retardierung,
• stinkender Urin
• häufiges Aufstoßen,
• Erbrechen
• Blässe,
• trockene Haut,
• schlechte Zahnentwicklung,
• Minderung der intellektuellen Funktionen,
• Muskelkrämpfe,
• Muskelsteifheit.

Diagnose

Die Diagnose der Phenylketonurie ist wegen der Sicherung einer rechtzeitigen Behandlung und der Vorbeugung von ernsthaften Komplikationen von grundlegender Bedeutung.
Die häufigste Methode zur Diagnose dieser Krankheit ist das Screening. In vielen Ländern einschl. der Tschechischen Republik ist die gängige Praxis bei allen Neugeborenen einen PKU-Test durchzuführen. Während dieses Tests wird eine kleine Probe aus der Ferse des Kindes entnommen und anschließend auf das Vorhandensein eines erhöhten Phenylalaninspiegels analysiert. 

Eine weitere Weise der Diagnose dieser Krankheit sind genetische Tests, die manche Mutationen im Gen identifizieren können, das für die Krankheit Phenylketonurie verantwortlich ist.
Diese Tests können zur Bestätigung oder Widerlegung der Diagnose oder zur Identifizierung von Krankheitsüberträgern verwendet werden. 

Die biochemische Untersuchung beruht wiederum auf einer Messung des Phenylalaninspiegels und anderer Substanzen im Blut des Patienten.

Therapie

Die Behandlung der Phenylketonurie konzentriert sich hauptsächlich auf die Begrenzung der Aufnahme von Phenylalanin in der Nahrung und auf die Aufrechterhaltung eines sicheren Spiegels im Blut. Die Grundlage ist eine spezielle Diät mit eingeschränktem Proteingehalt und Auslassung des Glutens und Laktose, die lebenslang eingehalten werden muss. Wenn der Patient die Diät wirklich einhält, treten keine klinischen Manifestationen auf. Der Arzt empfiehlt dem Patienten auch einige Nahrungsmittel, die die Aminosäuren und andere Substanzen enthalten, die für das gesunde Wachstum und die Entwicklung des Patienten unbedingt notwendig sind.

Vorbeugung 

Die einzige Vorbeugung der Erkrankung ist die Früherkennung der Erkrankung mittels des oben genannten Neugeborenenscreenings.