Sichelzellanämie

Die Krankheit wurde erstmals 1910 von James B. Herrick entdeckt und beschrieben, der während der Untersuchung des Blutes eines Negerkindes festgestellt hat, dass seine roten Blutkörperchen eine seltsame Sichelform haben. Von daher wurde auch der Name der Krankheit abgeleitet. 

Einige Jahre später stellte sich heraus, dass diese Verformung durch den Sauerstoffentzug in versorgten Geweben verursacht wird. 1949 entdeckte Linus Pauling, dass für die Sichelzellnämie die Mutation des Hämoglobinmoleküls verantwortlich ist. Diese Entdeckung wurde später zu einem sehr wichtigen Meilenstein im Bereich der Molekularbiologie.

Auftreten

Diese Krankheit tritt bereits im Kindesalter auf, insbesondere bei Menschen oder ihren Nachkommen, die in tropischen und subtropischen Zonen leben, in denen übliche Malaria verbreitet ist. Die Einwohner, die 
eins von zwei Genen haben, das von der Sichelzellenanämie gekennzeichnet ist, sind gegen Malaria immun. Die Ausbreitung dieser Krankheit verhindert wahrscheinlich eine Formveränderung der roten Blutkörperchen, jedoch es wurden bereits auch andere Erklärungen vorgeschlagen.

Symptome

Bei dieser Erkrankung erscheint am häufigsten ein kardiovaskuläres Ereignis  (die sog. vaso - okklusive Krise), das durch andere Form der roten Blutkörperchen verursacht wird. Diese blockieren die Kapillaren, wodurch sie den Blutdurchfluss einschränken und oft sind sie die Ursache von Organschäden. Die Ernsthaftigkeit, Häufigkeit und Zeitdauer dieser Krise sind verschieden. Ein kardiovaskuläres Ereignis verursacht zahlreiche Verstopfungen von zu den Organen führenden Blutgefäßen und kann zum Lungen-, Knochen- und Leberzerfall führen. Diese Krise wird auch oft von dem Milzzerfall begleitet und kann mit mit Knochenmark-, und Kreislaufversagen enden. 

Untersuchungen

Die Sichelzellenanämie kann den Patienten sehr ernsthafte gesundheitliche Komplikationen verursachen, und daher bemühen sich die Ärzte, diese Erkrankung gründlich möglichst bald zu entdecken. Zugleich ist es notwendig heterozygote Überträger zu erkennen und den Behandlungsverlauf bzw. eventuelle gesundheitliche Komplikationen, die sich bis nach einiger Zeit manifestieren, zu überwachen. Zur Diagnostik der Sichelzellenanämie werden diese Tests verwendet:

• Test des Grundes der Entstehung der Sichelzellanämie 
• DNA-Analyse - Bestimmung von Genmutationen für die Hämoglobinproduktion
• Test auf eine konkrete Art von Hämoglobinopathie
• Blutbild
• Peripherer Blutausstrich
• Untersuchung der Eisenmenge im Organismus 
• Untersuchung von Bilirubin-, und Kreatininwerten
• In manchen Ländern wird auch das Neugeborenenscreening eingeführt.

Therapie und Vorbeugung

Während der Behandlung der Sichelzellanämie ist es am wichtigsten, die Schmerzen des Patienten zu lindern und gleichzeitig das Risiko von Organschäden zu minimieren. Aber auch Prävention ist sehr wichtig. Bei Neugeborenen wird zur Vorbeugung eine Langzeitprophylaxe mit Penicillin eingesetzt. Die Kinder, bei denen sich bereits Sichelzellanämie manifestiert hat, sollten sich allen Pflichtimpfungen unterziehen und ihre Eltern sollten sie alle 2-5 Jahre gegen Grippe und Pneumokokken wieder impfen lassen.

Wenn es zum kardiovaskulären Ereignis kommt, empfehlen die Ärzte erhöhte Flussigkeitszufuhr und den Patienten verabreichen sie Analgetika oder manche Opiate mit Diphenhydramin. Ist das Kreislaufsystem stark geschädigt, ist eine Bluttransfusion oder eine Knochenmarktransplantation unerlässlich. Neben den vorigen Möglichkeiten gibt es auch die Gentherapie, die während der Anwendung eines lentiviralen Vektors beschrieben wurde. Jedoch ihre gesamte Einführung  in die Praxis ist in Entwicklungsländern aus Finanzgründen bisher irreal. 

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